家族遗传特发震颤可以三代试管避免遗传吗
女方35,家族遗传特发震颤,奶奶,姑姑,爸爸都有不同程度手抖,其中奶奶头和手抖,本人也是头和手抖,,来自爸爸这一边遗传,可以做三代试管避免遗传吗
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特发性震颤是一种常见的神经系统运动障碍性疾病,只能说是有遗传倾向,但是不好说是遗传病,所以做三代试管也只能避免因遗传因素导致的病症遗传,而不能避免因其他因素而引发的特发性震颤。
特发性震颤是一种常染色体显性遗传,为较常见的锥体外系疾病,也是较常见的震颤病症,特发性震颤并不是一定遗传。临床上面发现大概60%的病人有家族史,家族史还是比较明显的。但是目前具体的发病原因和发病机制都不是很清楚。通常更多的患者是属于散发性病例,这些散发性病例并不是家族遗传所造成的。
能引起震颤的基因有一百多种,多数是显性单基因致病变异。目前能做三代试管的也就是单基因疾病。所以说,如果能从这数百个基因中找到哪一个是你们家族的致病基因和位点,那就可以通过三代试管避免遗传。
目前从全世界范围来看,大约有30%~70%的特发性震颤患者可以找得到致病基因,各个机构的检出率不同。比较经济的做法是你自己先抽血做基因panel或者医学外显检测,找到可疑位点后再分别抽父系直系亲属的血来验证这个位点。确定致病位点后选择三代试管就能避免胎儿遗传该病,但如果不能确定致病位点的话,自怀和试管的遗传风险差别不大,后代的遗传风险接近50%,不高于50%。